As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Algumas delas podem possuir o caráter hereditário. Já as doenças hereditárias são caracterizadas por se transmitir de geração em geração, (podendo pular gerações dependendo do grau de transmissão), isto é, de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. É importante entender que nem todas as doenças genéticas são hereditárias. O câncer, por exemplo, pode ser resultado de um distúrbio genético, porém, estima-se que apenas 5% a 10% dos casos sejam fruto de herança familiar.

Quando falamos de doenças oculares, o fator genético familiar deve ser considerado. Parte dos problemas que afetam a visão podem ser herdados, como erros refrativos, glaucoma, catarata, daltonismo, Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI), neuropatias ópticas, etc. Por isso, quem possui histórico familiar de doenças oculares deve redobrar sua atenção com a visão e fazer acompanhamento periódico com o médico oftalmologista para realização de exames específicos para diagnosticar, prevenir e tratar precocemente qualquer problema detectado.

Em alguns casos, a atenção ao fator genético deve começar ainda na infância.

Mapeamento genético ajuda no diagnóstico e prevenção de doenças oculares

Criado há mais de dez anos, o Projeto Genoma Humano (PGH) provocou uma verdadeira revolução no âmbito dos diagnósticos de doenças hereditárias. A ideia central desse projeto é criar mapas que podem desvendar com muita antecedência as predisposições genéticas para os mais variados tipos de doenças, entre as quais algumas doenças oculares.

Mas não é de agora que a genética está envolvida no diagnóstico das patologias oftálmicas. Na década de 80 foi descoberto o primeiro gene relacionado a distrofias da retina, e posteriormente foram evidenciados mais de duas centenas deles. Esses genes ajudaram a codificar mais de 280 proteínas presentes na retina que, quando passam por alguma mutação genética, geralmente provocam a degeneração desse tecido.

Genética ocular

A análise da genética ocular é um trabalho minucioso, que deve ser feito em laboratório especializado por profissionais preparados. Nesse estudo é possível, por exemplo, fazer a análise genética de um casal, entendendo qual a probabilidade de que eles venham a conceber uma criança com determinada doença ocular.

Geralmente, essa análise genética ocular envolve aspectos como:

• Estudo do mapa genético de famílias com glaucoma;
• Estudo do mapa genético das doenças hereditárias da córnea, da coroide, da retina ou o nervo óptico;
• Aconselhamento genético para auxiliar casais a decidirem se vão ter ou não mais filhos;
• Pesquisa de novas mutações até agora ainda não conhecidas.

Com esse mapeamento também é possível identificar doenças oftálmicas cujos sintomas que ainda não se manifestaram ou que ainda não foram percebidos pelo paciente, a fim de iniciar o tratamento precoce para boquear a evolução da doença ou até mesmo prevenir seu surgimento.

Fonte: Revista Veja Bem – Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) (http://www.cbo.com.br/novo/publicacoes/revista_vejabem_22.pdf)